L.R. Piemonte 10/2023

Percorsi di accesso allo screening e alla diagnosi prenatale e introduzione del NIPT nell’Agenda di gravidanza

La legge regionale del Piemonte disciplina l’organizzazione dei percorsi di screening e diagnosi prenatale, con l’obiettivo di aumentare la sicurezza della gravidanza, garantire la libera scelta della gestante e rendere più accessibili le prestazioni nel sistema sanitario regionale, pubblico e privato. La norma introduce il NIPT nell’Agenda di gravidanza e ne regola l’uso come test contingente, nel rispetto della normativa nazionale e delle raccomandazioni ministeriali.

Finalità e principi

La Regione persegue tre obiettivi principali: migliorare la qualità della vita delle partorienti, promuovere tecnologie più moderne e sicure per la gestione dei percorsi prenatali, e tutelare sia la vita del nascituro sia il benessere della madre. Il modello mira a favorire l’individuazione precoce, non invasiva e più precisa di eventuali patologie, riducendo il ricorso alla diagnostica invasiva e rafforzando informazione e counseling alla gestante e alla famiglia.

Definizioni e quadro delle prestazioni

La legge distingue tra screening prenatale, diagnosi prenatale e test specifici.

Lo screening prenatale comprende test non invasivi che individuano condizioni di rischio aumentato per anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21, 18 e 13, senza poter sostituire i test diagnostici.

La diagnosi prenatale comprende indagini invasive e non invasive che consentono di accertare anomalie cromosomiche e altre patologie fetali; le prestazioni invasive presentano un rischio aggiuntivo di aborto, seppur basso, e sono offerte dal SSR nei casi indicati dalla legge.

Tra i test non invasivi sono richiamati:

• translucenza nucale (NT), esame ecografico tra 11ª e 13ª settimana;
• tri test o triplo test, esame biochimico tra 15ª e 18ª settimana;
• test combinato, tra 10ª e 13ª settimana più 6 giorni;
• test integrato, che aggiunge un secondo prelievo tra 14ª e 22ª settimana;
• NIPT, test genetico da sangue materno, già dalla 10ª settimana, capace di rilevare aneuploidie fetali e, in quanto esame sul DNA fetale, anche i cromosomi sessuali X e Y.

Tra i test invasivi sono previsti:

• villocentesi, eseguibile tra 11ª e 13ª settimana;
• amniocentesi, generalmente tra 15ª e 18ª settimana.

Obblighi informativi e consenso

Tutte le gestanti presenti sul territorio regionale possono scegliere facoltativamente se intraprendere il percorso di screening e diagnostico durante la gravidanza, indipendentemente dall’età.

L’operatore sanitario che segue la gravidanza, pubblico o privato, deve informare preliminarmente la gestante su:

• test disponibili e relativi percorsi;
• limiti, potenzialità e sensibilità degli esami;
• casi di falsi positivi e valore predittivo;
• opportunità di eventuali approfondimenti diagnostici invasivi;
• tipologia, modalità di esecuzione e rischi aggiuntivi di aborto.

L’informazione deve essere corretta fin dall’inizio della gravidanza e fino alla refertazione, e prima dell’avvio del percorso suggerito o prescelto deve essere acquisito il consenso della gestante.

Agenda di gravidanza

La Regione fornisce, tramite i consultori, l’Agenda di gravidanza a tutte le gestanti presenti sul territorio regionale. L’Agenda, istituita con provvedimento della Giunta regionale, contiene:

• informazioni utili su gravidanza, parto e puerperio;
• impegnative prestampate per gli esami di base presso laboratori e ambulatori pubblici o convenzionati;
• spazi per la registrazione dei dati da parte degli operatori, per garantire il passaggio delle informazioni tra assistenza in gravidanza, parto e puerperio.

La Giunta regionale ne definisce il contenuto con propria deliberazione e l’Agenda deve essere aggiornata in caso di modifiche normative.

Test di screening erogabili e copertura economica

La Regione mette a disposizione di tutte le gestanti, senza limiti di età, i seguenti test di screening:

• NT;
• tri test;
• test combinato;
• test integrato;
• NIPT.

I primi quattro test sono erogati integralmente dal SSR e quindi senza costi aggiuntivi per la gestante. Il NIPT è introdotto secondo il modello contingente previsto dalla legge.

NIPT come test contingente e criteri di accesso

La gestante può accedere al test combinato di primo livello e, in base al risultato, si attiva il percorso successivo.

I livelli di rischio sono così disciplinati:

• rischio elevato: pari o superiore a 1:100 nel primo trimestre; è offerta la diagnosi prenatale invasiva;
• rischio intermedio: compreso tra 1:101 e 1:1000 nel primo trimestre; è offerto il NIPT; se il NIPT è negativo per le patologie ricercate, non segue l’offerta di diagnosi invasiva con il SSR;
• rischio basso: pari o inferiore a 1:1001 nel primo trimestre; non sono previsti ulteriori test.

Alle gestanti con rischio tra 1:101 e 1:300 nel primo trimestre è comunque offerta la possibilità di accedere direttamente alla diagnosi invasiva.

Le gestanti con rischio basso possono comunque scegliere di eseguire il NIPT pagando interamente la prestazione.

Se la NT è pari o superiore a 3,5 mm, è indicato suggerire l’accesso diretto alla diagnosi invasiva, senza proseguire con il test combinato.

La legge prevede inoltre l’applicazione del NIPT anche alle gravidanze gemellari e a quelle iniziate con PMA, nel rispetto della normativa e delle linee guida vigenti.

Il prelievo per i test di screening può essere effettuato in ogni azienda sanitaria locale, mentre l’analisi è affidata al Centro di screening della Città della salute e della scienza di Torino, che garantisce i controlli di qualità. Dopo la nascita, l’esito della gravidanza deve essere comunicato al medesimo Centro mediante la scheda contenuta nell’Agenda di gravidanza.

Accesso alla diagnosi prenatale invasiva

La Regione mette a disposizione delle gestanti i test diagnostici invasivi di:

• villocentesi;
• amniocentesi.

L’accesso è garantito nei casi di rischio prevedibile a priori, come condizioni anamnestiche sfavorevoli, oppure quando nel corso della gravidanza emergano rischio elevato mediante ecografia, alterazioni di parametri biochimico-molecolari o patologie infettive a rischio fetale.

La scelta della tipologia di esame è concertata con il medico che segue la gestante e suggerita in base all’esito dei test di screening o alle condizioni cliniche. Gli esami sono gratuiti per le gestanti, anche in caso di gravidanza singola, gemellare, multipla o da PMA.

Counseling e sostegno tramite enti del terzo settore

Le aziende ospedaliere regionali possono prevedere, nei punti nascita, spazi informativi dedicati alle attività divulgative degli enti del terzo settore accreditati e specializzati nelle patologie diagnosticate dai test prenatali. Tali enti possono offrire attività sociali a sostegno psicologico delle gestanti durante la gravidanza e dopo il parto.

Le aziende ospedaliere definiscono con proprio provvedimento impegni, criteri di accesso, attività e modalità operative di tali enti.

Controllo di qualità, percorso assistenziale e dati clinici

La funzione regionale di diagnostica analitica biochimica dello screening prenatale delle anomalie cromosomiche resta presso la Città della salute e della scienza di Torino.

Il laboratorio di screening svolge la rilevazione del rischio in gravidanza con sistemi validati e predittivi di patologie cromosomiche o geniche. L’attività si integra con la misurazione della NT da parte di operatori accreditati e sottoposti a programmi di verifica della qualità.

Il percorso assistenziale esistente deve essere rivisto dal Tavolo scientifico permanente e pubblicato entro i termini di attuazione della legge. La revisione riguarda in particolare:

• modalità di erogazione dei test;
• applicazione dei valori di soglia o cut-off;
• acquisizione e conservazione dei consensi informati;
• accreditamento e qualità delle misurazioni NT;
• strumenti tecnologici per raccogliere dati clinico-anamnestici, risultati dei test ed esiti delle gravidanze.

Il percorso deve includere anche gli strumenti di sostegno e chiudere in modo efficiente tutte le fasi di screening e, se necessario, diagnostiche. I dati raccolti comprendono follow-up delle gravidanze e calcolo dei valori predittivi dei test, per consentire audit periodici.

Tavolo scientifico permanente

La Giunta regionale istituisce un Tavolo scientifico permanente presso l’assessorato competente per valutare periodicamente l’impatto della legge, l’evoluzione scientifica dei test e le eventuali nuove raccomandazioni ministeriali.

Il Tavolo è composto da rappresentanti regionali, sanitari, tecnici e scientifici, tra cui:

• assessore alla sanità o delegato, con funzioni di presidente;
• direttore della direzione sanità o delegato;
• responsabile del settore regionale competente;
• direttori sanitari delle strutture coinvolte nell’erogazione del NIPT e dei punti nascita;
• responsabili dei centri di diagnosi prenatale;
• referenti di strutture specialistiche della Città della salute e della scienza di Torino;
• due ginecologi dei consultori piemontesi;
• due ginecologi, due genetisti, un data manager, uno psicologo, due specialisti tecnici e due biologi nominati dalla Giunta;
• un rappresentante del settore medico-scientifico indicato dalle associazioni del terzo settore di secondo livello sulla disabilità più rappresentative;
• due consiglieri regionali, uno di maggioranza e uno di minoranza.

Il Tavolo si riunisce con cadenza semestrale a decorrere dal novantunesimo giorno dopo l’entrata in vigore della legge. I soggetti sanitari individuati dalla Giunta devono trasmettere semestralmente i dati numerici dei test di cui agli articoli 5 e 7. La partecipazione è gratuita e senza compensi o gettoni.

Disposizioni attuative della Giunta regionale

Entro 90 giorni dall’entrata in vigore della legge, la Giunta regionale deve stabilire le modalità attuative e, in particolare:

• individuare le aziende sanitarie o, se necessario, il laboratorio in service deputati all’erogazione del NIPT, mediante procedure di contratti pubblici; in caso di impossibilità da parte delle aziende sanitarie regionali, individuare aziende private con la medesima procedura;
• valutare se introdurre il NIPT in regime gratuito o con compartecipazione economica, tenendo conto delle risorse disponibili, e definire il costo per le gestanti a rischio basso che vogliano eseguirlo a pagamento;
• revisionare il percorso nascita per integrare il NIPT;
• disciplinare l’inserimento dell’impegnativa precompilata del NIPT nell’Agenda di gravidanza;
• inserire, nell’impegnativa del NIPT, anche l’opzione per la determinazione dei cromosomi sessuali X e Y e per la valutazione del fattore RH materno e della compatibilità sangue materno-fetale, in sostituzione del test di Coombs, sentito il Tavolo scientifico.

Clausola valutativa e monitoraggio

La Giunta regionale deve informare periodicamente il Consiglio regionale sullo stato di attuazione della legge e sui lavori del Tavolo. A decorrere dal 1° gennaio 2024, con periodicità annuale, deve trasmettere una relazione alla commissione consiliare competente e al Comitato per la qualità della normazione e la valutazione delle politiche.

La relazione deve contenere:

• stato di attuazione e criticità;
• resoconto dei lavori del Tavolo;
• numero dei test di cui agli articoli 5 e 7 e costo sostenuto dalla Regione, con comparazioni progressive dal 2025 e dal 2026;
• numero di gestanti che accedono al NIPT dopo il test combinato e numero di NIPT negativi;
• numero di test di Coombs effettuati, con comparazioni progressive dal 2025 e dal 2026.

Le relazioni costituiscono base informativa per valutare rifinanziamento ed eventuali modifiche legislative e sono pubbliche. I soggetti pubblici e privati coinvolti devono fornire le informazioni necessarie.

Regime transitorio

Nei 90 giorni successivi all’entrata in vigore degli atti attuativi della Giunta, l’accesso al NIPT è consentito anche dopo il test integrato, con il medesimo cut-off calcolato nel secondo trimestre di gravidanza.

Scaduto tale termine, il test integrato non è più erogato dal SSR.

Disposizioni finanziarie

In prima attuazione, gli oneri sono quantificati in:

• 150.000 euro per il 2023;
• 300.000 euro per il 2024;
• 200.000 euro per il 2025.

La copertura avviene mediante incremento di risorse sulla missione 13, programma 13.02, con corrispondente riduzione di risorse della missione 20, programma 20.03, del bilancio 2023-2025. Per gli esercizi successivi al 2025, la copertura avviene con le autorizzazioni di spesa previste annualmente dalla legge di bilancio, secondo il d.lgs. 118/2011.

Entrata in vigore

La legge è dichiarata urgente ed entra in vigore il giorno successivo alla pubblicazione sul Bollettino ufficiale della Regione Piemonte.