L.R. Basilicata 32/2026

Estensione dello screening neonatale per SMA e MLD

La legge regionale della Basilicata n. 32 del 17 agosto 2026 interviene sulla disciplina già vigente in materia di screening neonatale obbligatorio, ampliandone l’oggetto alla leucodistrofia metacromatica (MLD) oltre all’atrofia muscolare spinale (SMA). Il provvedimento adegua anche le disposizioni su test, conferme diagnostiche, presa in carico e protocollo operativo.

Ambito di applicazione e contenuto dello screening

La disciplina regionale dello screening neonatale comprende ora:

• la SMA;
• la leucodistrofia metacromatica (MLD), mediante analisi genetico-molecolare del gene ARSA su dried blood spot (DBS).

Lo screening molecolare previsto dalla legge viene quindi inteso come comprensivo anche delle analisi relative alla MLD.

Test genetico e accertamenti successivi

Le modifiche coordinano il riferimento al test genetico, precisando che esso riguarda sia la SMA sia la MLD. In caso di esito positivo o di necessità di approfondimento, la disciplina richiama la diagnosi molecolare anche per la MLD, con:

• conferma genetica;
• ulteriori accertamenti specialistici.

Comunicazione dell’esito e presa in carico

Le disposizioni sulla gestione del neonato affetto vengono estese anche alla MLD. La normativa aggiornata prevede quindi che le misure previste per il neonato affetto da SMA si applichino anche al neonato affetto da leucodistrofia metacromatica, assicurando l’estensione della presa in carico e delle conseguenti procedure sanitarie.

Aggiornamento del protocollo operativo

La Giunta regionale deve aggiornare il protocollo operativo di cui all’articolo 9 entro 30 giorni dalla data di entrata in vigore della legge modificativa. L’aggiornamento deve includere espressamente le procedure relative allo screening genetico della MLD.

Aspetti finanziari

Dall’attuazione della legge, come modificata, non derivano nuovi o maggiori oneri per il bilancio regionale. Le attività sono finanziate con le risorse già destinate al programma di screening neonatale.

Entrata in vigore

La legge entra in vigore il quindicesimo giorno successivo alla pubblicazione nel Bollettino ufficiale della Regione Basilicata. Le previsioni operative, in particolare l’aggiornamento del protocollo, decorrono secondo il termine specifico di 30 giorni dall’entrata in vigore.