L.R. Basilicata 33/2026

Screening e presa in carico dei tumori eredo-familiari in Basilicata

La legge rafforza il percorso regionale di prevenzione, diagnosi precoce e sorveglianza delle forme tumorali ereditarie e familiari, in coerenza con la normativa statale sui LEA e con le linee guida cliniche richiamate. La disciplina riguarda il territorio della Regione Basilicata e introduce un sistema integrato tra medici di medicina generale, centri di screening, Breast Unit, laboratorio di genetica medica e équipe multidisciplinari.

Finalità e quadro generale

Il provvedimento mira a potenziare lo screening di popolazione per la diagnosi precoce dei tumori ereditari e a strutturare percorsi di valutazione del rischio per pazienti e familiari con possibile predisposizione genetica. La legge si applica nell’ambito delle disposizioni amministrative già vigenti e richiama il rispetto dei LEA e delle prestazioni specialistiche ambulatoriali del SSN.

Potenziamento dello screening mammografico nella fascia 40-44 anni

Per le persone tra 40 e 44 anni, i medici di medicina generale, previo consenso formale dell’assistito, analizzano la storia familiare per una prima valutazione del rischio. Se emergono elementi che richiedono ulteriori approfondimenti, trasmettono la proposta al Centro senologico competente per valutare l’eventuale ammissione anticipata al percorso ordinario di screening, secondo le stesse modalità previste per la fascia 45-49 anni.

Il consenso alla valutazione del rischio può essere revocato in ogni momento.

Programma di consulenza genetica associata al test

È istituito un programma regionale di “Consulenza genetica associata al test”, finalizzato alla prevenzione primaria e alla diagnosi precoce delle forme ereditarie di tumore. L’attività è svolta dai professionisti delle Breast Unit individuate a livello regionale e dal laboratorio di Genetica Medica e Immunogenetica “Centro di Riferimento Regionale” presso il Presidio Ospedaliero di Matera.

Il percorso è destinato:

• alle persone a rischio di tumori ereditari;
• alle persone sane con predisposizione familiare accertata, secondo i criteri stabiliti dalla legge.

L’adesione può riguardare l’intero programma o singole fasi, sempre sulla base di consenso informato. In ogni momento è possibile revocare l’adesione ed esercitare il diritto di non conoscere l’esito.

Ruolo della Breast Unit, del laboratorio di riferimento e dei medici

Il responsabile della Breast Unit definisce le modalità di contatto del paziente con il laboratorio di riferimento di Matera. Il centro regionale, nel rispetto delle linee guida AIOM, definisce i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio, i criteri di accesso agli eventuali test genetici e le caratteristiche dei test offerti.

Partecipano al processo di selezione dei candidati al test anche i medici di medicina generale e specialisti di varie branche, tra cui oncologia, chirurgia senologica, ginecologia, radiologia, dermatologia, gastroenterologia e chirurgia generale. Il responsabile della Breast Unit valuta l’eleggibilità, acquisisce il consenso informato e indirizza la persona alle misure di sorveglianza, compresa l’eventuale prevenzione chirurgica.

Protocollo operativo e rivalutazione delle varianti

Il responsabile del laboratorio deve adottare, entro 30 giorni dall’entrata in vigore della legge, un protocollo operativo previo parere obbligatorio e vincolante del responsabile del Centro. Il protocollo deve includere anche le regole per la rivalutazione delle varianti di significato incerto.

Criteri di accesso alla valutazione genetica

L’accesso al programma è consentito ai soggetti con specifici criteri clinici o familiari, individuati dai medici del SSR o anche su iniziativa dell’interessato.

Per persone con storia personale di tumore, i principali casi di avvio includono, tra gli altri:

• uomo con carcinoma mammario;
• donna con carcinoma mammario prima dei 36 anni;
• donna con carcinoma mammario bilaterale prima dei 50 anni;
• donna con carcinoma mammario prima dei 50 anni e familiarità per casi di mammella, ovaio, mammella bilaterale o carcinoma mammario maschile;
• donna con almeno due parenti con carcinoma mammario e ovarico;
• donna con carcinoma mammario triplo negativo prima dei 60 anni;
• donna con familiarità per carcinoma esocrino del pancreas in almeno due parenti;
• donna con carcinoma ovarico-tuba-primitivo del peritoneo;
• persona con carcinoma esocrino del pancreas e familiarità per tumori della mammella, dell’ovaio o del pancreas in almeno due parenti.

Per persone con sola storia familiare, l’accesso riguarda:

• soggetti con parenti che rientrano nei criteri sopra indicati;
• soggetti con mutazione ereditaria già identificata in famiglia;
• soggetti con storia familiare oncologica legata a carcinoma mammario o a tumori multipli complessi insorti in giovane età.

Per alcune categorie familiari, i parenti devono essere di primo grado tra loro e almeno uno di primo grado; sul lato paterno si considerano anche i parenti di secondo grado.

Accesso ed esecuzione del test genetico

Il test genetico è una fase eventuale del percorso e richiede una proposta del responsabile della Breast Unit, accompagnata da informazioni complete e comprensibili sui limiti e sulle modalità di interpretazione dei risultati. Il test può avere finalità diagnostiche o terapeutiche e la valutazione dell’eleggibilità spetta all’oncologo o al chirurgo senologo, secondo le rispettive competenze.

L’esecuzione avviene dopo consulenza genetica pre e post test fornita dal Centro di riferimento di Matera. Il prelievo è effettuato su sangue periferico nei soggetti ammessi al programma in presenza di diagnosi di tumore, storia familiare significativa o mutazione genetica familiare nota.

Contenuti dell’analisi genetica

L’analisi riguarda il DNA estratto con riferimento ai geni candidati, tra cui BRCA1 e BRCA2. Se non esiste una mutazione familiare nota, il test comprende l’analisi di sequenza e dei riarrangiamenti genici con tecniche ad alta sensibilità e specificità.

In casi particolari, il medico specialista richiedente può estendere l’indagine a pannelli di geni associati a specifiche forme tumorali eredo-familiari, in base alle condizioni cliniche e all’evoluzione delle conoscenze scientifiche.

Referto, classificazione delle varianti e riclassificazione

Le varianti genetiche identificate sono classificate secondo criteri e standard internazionali riconosciuti. Il referto deve contenere informazioni interpretative adeguate rispetto al quesito clinico e indicare i diversi livelli di classificazione del rischio patogenetico.

I laboratori, sulla base del protocollo operativo, comunicano allo specialista di riferimento l’eventuale riclassificazione delle varianti precedentemente considerate di significato incerto o sconosciuto, indicando se assumano natura patogenetica oppure scarso significato clinico. Se il significato resta incerto, lo specialista può valutare di segnalare la variante ed estendere l’indagine ad altri familiari, esclusivamente per chiarirne il ruolo biologico.

Follow-up, classificazione del rischio e presa in carico

Al termine del programma, l’équipe multidisciplinare redige una scheda di sintesi con la stima del rischio genetico individuale, comprensiva dell’esito del test se eseguito, e classifica il rischio oncologico in quattro categorie:

• rischio moderato;
• rischio elevato non genetico;
• rischio genetico equivalente;
• rischio genetico accertato.

La scheda indica anche le misure di sorveglianza clinica e strumentale e le strategie di riduzione del rischio in relazione all’età della persona. Nei casi di rischio genetico elevato o equivalente, è garantita la presa in carico da parte del Centro di riferimento e dell’équipe multidisciplinare, secondo le modalità definite dal protocollo operativo.

Programma di sorveglianza clinica e strumentale

In caso di mutazione genetica accertata, i centri di screening mammografico e ginecologico attuano il programma di sorveglianza e prescrivono le prestazioni secondo protocolli orientativi differenziati per sesso ed età.

Per la sorveglianza mammaria, ovarica e prostatica sono previste, in sintesi:

• dai 25 anni: anamnesi senologica personale e familiare ed ecografia mammaria semestrale;
• donne 25-29 anni: ecografia mammaria semestrale e risonanza magnetica mammaria annuale;
• donne 30-50 anni: ecografia mammaria semestrale, mammografia annuale e risonanza magnetica mammaria annuale;
• donne dai 35 anni: visita ginecologica, ecografia transvaginale e marcatori CA125 e HE4 semestrali;
• uomini 35-74 anni: valutazione senologica annuale;
• uomini dai 40 anni: monitoraggio del PSA secondo le modalità del centro di screening;
• donne 50-74 anni: ecografia mammaria semestrale, mammografia annuale e risonanza magnetica annuale in caso di mammella densa;
• donne e uomini dai 75 anni: sorveglianza strumentale definita caso per caso.

La sorveglianza può essere anticipata, previa valutazione del centro di screening:

• prima dei 25 anni, se nella storia familiare vi sono casi di carcinoma mammario insorti prima dei 25 anni;
• dai 18 anni, nei medesimi casi, se ritenuto clinicamente appropriato.

Modalità attuative iniziali

Per attuare la disciplina sullo screening, i responsabili dei centri senologici devono adottare entro 30 giorni dall’entrata in vigore un atto di indirizzo operativo rivolto ai medici di medicina generale del territorio di riferimento. In prima applicazione, dopo l’adozione dell’atto, i medici di medicina generale valutano la storia familiare degli assistiti nella fascia prevista e trasmettono le proposte di valutazione al Centro di riferimento entro 90 giorni.

Regime di esenzione

Il test genetico per i soggetti con storia familiare rilevante e i programmi di sorveglianza previsti dalla legge sono erogati in regime di esenzione con codice D99, con riferimento alla prestazione “test genetico mirato” e alla prescrizione “probando sano a rischio familiare”.

Poteri di aggiornamento e ruolo della contrattazione

La Giunta regionale può modificare criteri e modalità di accesso e di svolgimento in base ai risultati della prima applicazione o all’evoluzione delle metodologie scientifiche e dei protocolli nazionali e internazionali. Le competenze affidate ai medici di medicina generale devono essere esercitate previa concertazione con le organizzazioni sindacali di categoria e nel rispetto dell’accordo collettivo nazionale vigente.

Aspetti finanziari

L’attuazione della legge non comporta nuovi o maggiori oneri per il bilancio regionale. Le attività sono svolte con le risorse umane, strumentali e finanziarie già disponibili a legislazione vigente.

Entrata in vigore

La legge entra in vigore il quindicesimo giorno successivo alla sua pubblicazione nel Bollettino Ufficiale della Regione Basilicata.