L.R. Sicilia 4/2024

Screening neonatale obbligatorio per la SMA in Sicilia

La legge della Regione Siciliana introduce l’obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nati in Sicilia, con l’obiettivo di favorire la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo delle terapie farmacologiche. La disciplina si inserisce nel quadro dello screening neonatale previsto dalla normativa statale e si applica ai parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio nel territorio regionale.

Ambito di applicazione e finalità

Lo screening è reso obbligatorio per tutti i nati in Sicilia, senza distinzione tra parto in ospedale e parto a domicilio. La finalità dichiarata è quella di garantire la diagnosi in età neonatale e la conseguente somministrazione di terapie efficaci. La disposizione richiama la legge n. 167 del 2016 sullo screening neonatale e i relativi aggiornamenti.

Regime transitorio e coordinamento con la normativa statale

La legge prevede che, fino alla revisione e all’aggiornamento della lista delle patologie oggetto di screening neonatale previsti dalla normativa statale, l’accertamento diagnostico per la SMA sia inserito nelle progettualità del Piano regionale per la prevenzione. In questo modo, la Regione attiva lo screening in attesa dell’eventuale aggiornamento nazionale dell’elenco delle patologie ricercate.

Modalità di attuazione e percorso assistenziale

Un decreto dell’Assessore regionale per la salute, da adottarsi entro 30 giorni dall’entrata in vigore della legge, deve disciplinare l’avvio operativo dello screening e definire in modo dettagliato il percorso dal test di screening alla conferma diagnostica, alla presa in carico e al trattamento del neonato.

Il decreto deve comunque prevedere che:

• il prelievo ematico per lo screening SMA sia eseguito dal punto nascita contestualmente allo screening neonatale esteso, entro 48-72 ore di vita;
• i campioni siano inviati ai centri regionali dello screening neonatale esteso individuati dall’Assessorato, che li trasmettono ai laboratori di genetica medica funzionalmente collegati;
• il test genetico sia effettuato entro 2-5 giorni dall’accettazione del campione;
• in caso di esito positivo, la diagnosi sia confermata su un nuovo campione di DNA estratto dal medesimo prelievo e comunicata al punto nascita, che informa la famiglia;
• la famiglia sia indirizzata a un servizio di genetica medica della Regione per la consulenza specialistica;
• il neonato affetto da SMA sia inviato ai centri pediatrici di riferimento per le malattie neurologiche pediatriche e le malattie rare del sistema nervoso in età pediatrica, per l’eventuale terapia e il follow-up.

Aspetti finanziari

Per coprire gli oneri della legge è autorizzata una spesa di 506 mila euro per ciascuno degli esercizi finanziari 2024 e 2025. La copertura è assicurata con parte delle disponibilità dei finanziamenti per gli obiettivi del PSN per l’anno 2022 destinati alla prevenzione, a valere sul capitolo 413363.

Entrata in vigore

La legge entra in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana.