L.R. Basilicata 18/2025

Screening neonatale per SMA e leucodistrofia metacromatica

La legge si applica nel territorio della Regione Basilicata e introduce lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e, nella disciplina vigente, anche per la leucodistrofia metacromatica (MLD). L’obiettivo è consentire la diagnosi precoce e l’accesso tempestivo alle terapie farmacologiche efficaci. I genitori possono rifiutare lo screening mediante dichiarazione esplicita resa nell’ambito del consenso informato.

Prelievo e gestione dei campioni

Il campione ematico viene prelevato dal punto nascita contestualmente allo screening neonatale esteso, mediante raccolta su cartoncino dedicato — dried blood spot (DBS) — entro 48-72 ore di vita del neonato.

Il cartoncino deve riportare:

• codice identificativo del punto nascita;
• nome e cognome del neonato;
• data e ora del prelievo;
• data e ora della nascita.

L’anagrafica del paziente viene generata acquisendo digitalmente i dati indicati sul cartoncino. I campioni sono raccolti e inviati al Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera, individuato quale Centro di riferimento regionale. La trasmissione è accompagnata da un modulo sottoscritto dagli operatori responsabili, rispettivamente, della preparazione, della consegna e della ricezione.

Esecuzione del test e laboratorio regionale

Il test genetico per SMA e MLD deve essere effettuato entro 2-5 giorni dall’accettazione del campione. Le modalità tecniche sono definite dal Centro di riferimento secondo il protocollo operativo applicabile.

Il laboratorio competente è il Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera, già istituito con le deliberazioni della Giunta regionale n. 1577/2010, n. 454/2014 e n. 456/2019. Per la MLD lo screening utilizza l’analisi genetico-molecolare del gene ARSA su DBS.

Conferma diagnostica e comunicazione dell’esito

Qualora lo screening evidenzi un neonato affetto da SMA o MLD, il risultato deve essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS. L’esito viene comunicato al punto nascita, che provvede a informare la famiglia e a indirizzarla al laboratorio regionale per una consulenza post-test completa.

È inoltre previsto un prelievo di sangue fresco per:

• confermare il risultato genetico;
• determinare il numero di copie del gene SMN2, per la SMA;
• emettere il referto di diagnosi molecolare;
• svolgere gli ulteriori accertamenti specialistici;
• definire la prognosi.

Presa in carico e sostegno alla famiglia

Il neonato identificato come affetto da SMA o MLD viene indirizzato dal laboratorio regionale ai Centri terziari di cura della SMA della Regione, per l’eventuale trattamento e la successiva catamnesi.

Alla famiglia sono garantiti assistenza informativa e supporto psicologico. È inoltre previsto l’accesso prioritario alle misure di sostegno destinate ai nuclei familiari con minori affetti da patologie genetiche rare.

Screening volontario delle gestanti

Le donne in gravidanza possono sottoporsi volontariamente allo screening molecolare per individuare la condizione di portatrice di una mutazione del gene SMN1. Il test viene eseguito su richiesta della gestante presso il laboratorio regionale di Matera, secondo le modalità del protocollo operativo.

In caso di esito negativo dello screening materno, il test neonatale previsto dalla legge non viene ripetuto sul nascituro.

Protocollo operativo e aggiornamenti

Il direttore del laboratorio regionale deve adottare, entro quindici giorni dall’entrata in vigore della legge, un protocollo operativo contenente le metodologie standardizzate per l’esecuzione dei test. Il protocollo richiede il parere obbligatorio e vincolante del direttore sanitario dell’azienda sanitaria competente.

La Giunta regionale deve aggiornare il protocollo entro trenta giorni dall’entrata in vigore della legge, includendo le procedure relative allo screening della MLD. La Giunta può inoltre modificare le modalità operative dello screening sulla base delle valutazioni effettuate dopo la prima applicazione oppure quando le disposizioni vigenti interferiscano con le migliori metodologie standardizzate previste dal protocollo.

Monitoraggio dell’efficacia

Entro dodici mesi dall’entrata in vigore, la Giunta regionale presenta al Consiglio regionale una relazione annuale sull’efficacia dello screening neonatale per SMA. La relazione deve contenere almeno:

• numero dei neonati sottoposti a screening e percentuale di adesione;
• numero dei casi positivi e tempo medio della diagnosi;
• impatto clinico e risultati del trattamento precoce;
• analisi costi-benefici e proposte di miglioramento.

Finanziamento e oneri

Per il 2025 è autorizzata una spesa di 40.000 euro, coperta mediante prelevamento dal Fondo speciale per gli oneri di natura corrente derivanti da provvedimenti legislativi regionali perfezionati dopo l’approvazione del bilancio, iscritto alla Missione 20, Programma 03, del bilancio regionale 2025. La Giunta regionale è autorizzata ad apportare le conseguenti variazioni di bilancio.

Per gli anni successivi il finanziamento è assicurato dalle risorse individuate nelle rispettive leggi di approvazione del bilancio regionale. Le modifiche introdotte dichiarano che dall’attuazione della legge non derivano nuovi o maggiori oneri a carico del bilancio regionale, dovendosi utilizzare le risorse già destinate al programma di screening.

La Regione può ricorrere prioritariamente ai fondi nazionali destinati all’aggiornamento dei LEA in materia di screening neonatale e ai fondi strutturali sanitari europei destinati alla prevenzione delle malattie genetiche rare. Sono inoltre possibili partenariati con soggetti pubblici e privati per il cofinanziamento, nel rispetto dei principi di economicità e trasparenza.

Efficacia temporale

La legge entra in vigore il quindicesimo giorno successivo alla pubblicazione nel Bollettino Ufficiale della Regione Basilicata. La disciplina non è limitata a un singolo esercizio o a un evento temporaneo: il riferimento al finanziamento di 40.000 euro riguarda il solo anno 2025, mentre il programma di screening è destinato a proseguire con le risorse previste nei bilanci regionali successivi.