L.R. Puglia 17/2022

Screening neonatale super esteso per nuove patologie

La legge regionale della Puglia n. 17 del 12 agosto 2022 introduce l’obbligatorietà dello screening neonatale per immunodeficienze congenite severe, malattie neuromuscolari genetiche e malattie da accumulo lisosomiale, con finalità di diagnosi precoce e di tempestivo accesso alle terapie farmacologiche. La disciplina si innesta nel quadro della legge n. 167/2016 sugli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori.

Natura sperimentale e durata

Le disposizioni non hanno carattere definitivo, ma sono qualificate come progetto pilota sperimentale. Tale regime vale:

• per una durata massima di 24 mesi;
• comunque fino alla revisione e all’aggiornamento della lista delle patologie da ricercare mediante screening neonatale, secondo quanto previsto dall’art. 4, comma 2-bis, della legge n. 167/2016.

Prelievo del campione e organizzazione del flusso

Lo screening si effettua sullo spot ematico DBS (Dried Blood Spot), prelevato presso il punto nascita e raccolto sul cartoncino già utilizzato per gli screening neonatali obbligatori. Il prelievo deve avvenire entro 48-72 ore di vita del neonato. La cartella/anagrafica del paziente viene integrata con gli screening oggetto della legge e il cartoncino comprende anche tali esami. Il materiale viene poi raccolto e inviato al Centro regionale dello screening neonatale secondo la prassi ordinaria, con modulo sottoscritto dagli operatori addetti alla preparazione, consegna e ricezione.

Esecuzione del test di laboratorio

L’analisi del campione deve essere eseguita entro 2-5 giorni dall’accettazione del campione stesso, secondo le modalità stabilite dal centro di riferimento. La norma fissa quindi un vincolo temporale stringente sia per la fase preanalitica sia per quella di laboratorio.

Laboratorio competente

Le attività connesse agli articoli sul prelievo e sul test sono affidate al Laboratorio di diagnostica delle malattie previste dalla legge, individuato nel Centro regionale screening neonatale dell’Azienda ospedaliero-universitaria Policlinico Giovanni XXIII, all’interno dell’Ospedale pediatrico di Bari. Il responsabile del laboratorio può integrare o modificare tempi e modalità operative previste, sulla base di una relazione approvata dalla Direzione sanitaria dell’Azienda Policlinico.