L.R. Basilicata 47/2023

Screening e consulenza genetica oncologica per tumori eredo-familiari

La legge regionale della Basilicata disciplina il potenziamento dello screening di popolazione per i tumori eredo-familiari e istituisce un percorso strutturato di Consulenza Genetica Oncologica (CGO). La disciplina era diretta a prevenzione, diagnosi precoce e sorveglianza clinico-strumentale, ma risulta oggi totalmente abrogata.

Ambito e finalità

La legge mirava a integrare le disposizioni amministrative vigenti per rafforzare lo screening dei tumori ereditari, nel rispetto della normativa statale e dei livelli essenziali di assistenza. L’obiettivo era favorire prevenzione primaria, diagnosi precoce e programmi di sorveglianza per le forme eredo-familiari dei tumori, su indicazione di specialisti in genetica medica e/o oncologia.

Screening mammografico anticipato per la fascia 40-44 anni

Per le persone tra 40 e 44 anni, in continuità con il percorso di screening mammografico già vigente, i medici di medicina generale devono valutare la storia familiare previo consenso formale. Se emerge la necessità di approfondimento, la persona viene inviata al Centro senologico territorialmente competente per l’eventuale ammissione anticipata allo screening ordinario, secondo modalità analoghe a quelle previste per la fascia 45-49 anni. Il mancato consenso alla valutazione del rischio è revocabile in qualsiasi momento.

Istituzione della CGO e organizzazione dei centri

La CGO è istituita come programma di prevenzione primaria e diagnosi precoce per le forme ereditarie di tumore. È assicurata a persone a rischio di tumori ereditari e a persone sane con predisposizione familiare accertata, per programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale.

I centri di CGO sono collocati all’interno delle Breast Unit individuate dagli atti regionali vigenti, con possibilità di istituire ulteriori centri in relazione alle esigenze territoriali, sempre in raccordo con la Breast Unit di riferimento. Il responsabile della Breast Unit definisce i contatti con i centri di genetica di riferimento; questi ultimi stabiliscono criteri diagnostici, caratteristiche dei test, laboratori accreditati e preferenza per laboratori regionali.

Percorso multidisciplinare, consenso e protocolli operativi

La CGO è configurata come percorso multidisciplinare in più fasi, che coinvolge medici di medicina generale e specialisti quali oncologi, chirurghi senologi, ginecologi, radiologi, dermatologi, gastroenterologi, chirurghi generali e altri professionisti pertinenti.

L’adesione al programma, o a sue parti, avviene con consenso informato; è sempre possibile revocarlo o esercitare il diritto di non conoscere l’esito. Il responsabile del laboratorio deve adottare, entro 30 giorni dall’entrata in vigore, un protocollo operativo, sentito il parere obbligatorio e vincolante del responsabile del Centro, includendo regole per la rivalutazione delle varianti di significato incerto.

Criteri di accesso alla CGO

L’avvio della CGO può provenire da medici di base, centri di screening mammografico e ginecologico, consultori, genetisti, ginecologi, chirurghi, urologi, senologi, oncologi del SSR e dalla persona interessata.

Per persone con storia personale di tumore, i principali criteri riguardano, tra gli altri:

• carcinoma mammario maschile;
• carcinoma mammario in donna sotto i 36 anni;
• carcinoma mammario bilaterale in donna sotto i 50 anni;
• carcinoma mammario in donna sotto i 50 anni con specifica storia familiare di tumori mammari, ovarici o mammario maschile;
• carcinoma mammario triplo negativo in donna sotto i 60 anni;
• carcinoma ovarico-tuba-primitivo del peritoneo;
• carcinoma esocrino del pancreas con storia familiare significativa.

Per persone con storia familiare, rilevano la presenza di parenti rientranti nei casi sopra indicati, l’identificazione di una mutazione ereditaria familiare nota o una storia oncologica familiare complessa con tumori multipli insorti in giovane età. Sono precisate anche regole sui gradi di parentela rilevanti.

Test genetico: accesso, esecuzione e referto

Il test genetico è solo una fase eventuale della CGO e richiede una proposta chiara e comprensibile del responsabile medico genetista, con illustrazione di limiti e significato dei risultati per consentire una scelta libera e consapevole.

Il test può avere finalità diagnostica o terapeutica, con valutazione dei requisiti affidata rispettivamente al genetista o all’oncologo/chirurgo senologo. L’esecuzione avviene, dopo consulenza genetica oncologica, mediante prelievo di sangue periferico e analisi dei geni BRCA1 e BRCA2; in assenza di mutazione familiare nota, il test deve includere analisi di sequenza e di riarrangiamenti genici. In casi particolari può essere esteso ad altri pannelli di geni.

Il referto deve seguire criteri internazionali, contenere informazioni interpretative e indicare la classificazione del rischio patogenetico. Le varianti di significato incerto devono essere oggetto di eventuale riclassificazione e, se il significato resta incerto, può essere valutato l’estensione del test ad altri familiari per chiarirne il ruolo biologico.

Esito della CGO e presa in carico

Al termine del percorso viene redatta una scheda con la stima del rischio genetico, l’eventuale risultato del test, la valutazione del rischio di tumore e le opzioni di sorveglianza o riduzione del rischio in relazione all’età.

Per i casi di rischio alto genetico equivalente o accertato, deve essere garantita, se necessario, la presa in carico da parte del Centro e dell’équipe multidisciplinare di riferimento, secondo modalità definite nel regime organizzativo della CGO.

Sorveglianza clinico-strumentale dopo mutazione accertata

In caso di mutazione genetica accertata, i centri di screening mammografico e cervicale gestiscono il programma di sorveglianza e prescrivono le prestazioni secondo un modello di massima che differenzia donne e uomini per età.

Tra le misure previste vi sono:

• anamnesi senologica ed ecografia mammaria semestrale in varie fasce d’età;
• risonanza magnetica mammaria annuale per specifiche fasce;
• mammografia annuale nelle donne adulte previste dalla norma;
• controlli ginecologici con ecografia transvaginale e dosaggio di Ca125 e HE4 dalle 35 anni;
• valutazione senologica annuale negli uomini tra 35 e 74 anni;
• monitoraggio del PSA negli uomini dai 40 anni, con intervallo stabilito dal centro;
• sorveglianza individualizzata oltre i 75 anni.

La sorveglianza può essere anticipata, in base alla valutazione del centro, anche prima dei 25 anni o già dai 18 anni se in famiglia risultano casi di carcinoma mammario insorti prima dei 25 anni.

Prime applicazioni e indirizzi operativi

Per dare attuazione allo screening anticipato 40-44 anni, i responsabili dei Centri senologici dovevano adottare entro 30 giorni dall’entrata in vigore un atto di indirizzo operativo per i medici di medicina generale. Nella prima applicazione, i medici di base erano tenuti a esaminare la storia familiare di tutti gli assistiti della fascia interessata e a inviare le proposte di valutazione al Centro entro 90 giorni successivi.

Esenzione sanitaria D99

La CGO, l’eventuale test genetico per i soggetti con storia familiare e gli eventuali programmi di sorveglianza sono disposti con codice di esenzione D99, per la prestazione “Test genetico mirato” e la prescrizione “Probando sano a rischio familiare”.

Potere di aggiornamento regionale e competenze dei medici di base

La Giunta regionale può modificare criteri e modalità di accesso e svolgimento della CGO in base all’esperienza della prima applicazione o per allineamento a protocolli operativi nazionali e internazionali. Le competenze attribuite ai medici di medicina generale sono esercitate previa concertazione con le organizzazioni sindacali di categoria e nel rispetto dell’accordo collettivo nazionale vigente.

Aspetti finanziari ed entrata in vigore

La legge dichiarava di non comportare oneri aggiuntivi per il bilancio regionale. Entrava in vigore il quindicesimo giorno successivo alla pubblicazione sul Bollettino Ufficiale della Regione Basilicata.

Stato attuale della disciplina

La legge risulta totalmente abrogata dalla L.R. 30 dicembre 2025, n. 57. Pertanto, pur ricostruendo la disciplina originaria, essa è oggi priva di efficacia pratica e va considerata obsoleta.