L.R. Abruzzo 27/2023

Potenziamento dello screening mammario e valutazione del rischio genetico oncologico

La legge della Regione Abruzzo rafforza lo screening di popolazione per la diagnosi precoce del tumore della mammella e istituisce un percorso strutturato di consulenza genetica oncologica e sorveglianza per persone e famiglie con sospetta o accertata predisposizione eredo-familiare ai tumori della mammella e dell’ovaio. La disciplina opera nel territorio regionale e si coordina con la normativa statale sui livelli essenziali di assistenza e con gli atti amministrativi regionali vigenti.

Screening di popolazione per il tumore della mammella

Il programma di screening è rivolto a tutta la popolazione femminile tra 45 e 74 anni e si basa su inviti inviati dalla ASL territorialmente competente, equiparati, per natura giuridica, alle prenotazioni ordinarie per prestazioni diagnostiche a richiesta. Il test di classificazione viene ripetuto:

• ogni anno per le donne tra 45 e 49 anni;
• ogni due anni per le donne tra 50 e 74 anni.

L’esecuzione del primo test comporta la prenotazione contestuale, a data fissa, del test successivo secondo la periodicità prevista.

Per le donne tra 40 e 44 anni, i medici di medicina generale effettuano, previo consenso formale, una prima valutazione della storia familiare; se emerge la necessità di approfondimento, inviano la paziente al Centro senologico territorialmente competente per l’eventuale ammissione anticipata allo screening ordinario. Il mancato consenso alla valutazione del rischio è revocabile in ogni momento.

Inviti, accettazione e gestione delle assenze

La struttura di riferimento della ASL competente invia tempestivamente l’invito all’esecuzione del test, salvo le esclusioni previste dalle disposizioni amministrative vigenti. La lettera d’invito indica data, ora, centro di esecuzione e ogni elemento utile per il contatto anche telematico.

Entro 15 giorni dal ricevimento dell’invito o dalla prenotazione è possibile accettare espressamente la sottoposizione al test. La disciplina originaria della sanzione per mancata presentazione è stata successivamente abrogata; nel testo vigente restano quindi operativi gli inviti e la prenotazione programmata, ma non la sanzione prevista nel testo originario.

Obiettivi e valutazione dei risultati dello screening

Il mancato raggiungimento degli obiettivi di salute, dell’estensione completa degli inviti alla popolazione target e della programmazione a data fissa dei test successivi al primo è valutato ai sensi dell’articolo 3-bis, comma 7-bis, del d.lgs. 502/1992.

Istituzione della Consulenza Genetica Oncologica

La legge istituisce il programma di Consulenza Genetica Oncologica (CGO) per realizzare percorsi di prevenzione primaria e diagnosi precoce delle forme ereditarie del tumore della mammella e dell’ovaio. La CGO è assicurata:

• alle persone con sospetta causa eredo-familiare;
• alle persone sane con predisposizione familiare accertata;
• al fine di programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale.

L’adesione al programma, totale o parziale, richiede consenso informato; è sempre garantita la possibilità di revoca del consenso e il diritto di non conoscere l’esito.

I centri di CGO sono collocati nelle Breast Unit individuate dagli atti regionali vigenti, con possibilità di ulteriori centri in funzione delle esigenze territoriali, in stretto raccordo con la Breast Unit di riferimento.

Ruoli organizzativi, protocolli e criteri di accesso alla CGO

Il responsabile della Breast Unit prende atto del programma e dei criteri di accesso e definisce le modalità di contatto con i Centri di genetica clinica di riferimento. Il Centro di genetica clinica, nel rispetto delle linee guida vigenti, stabilisce:

• i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio;
• l’accesso ai test genetici;
• le caratteristiche dei test offerti;
• i laboratori di riferimento nel Servizio sanitario regionale;
• i tempi e le modalità delle eventuali misure di sorveglianza.

Il responsabile del laboratorio di riferimento deve adottare, entro 30 giorni dall’entrata in vigore della legge, un protocollo operativo, sentito il parere obbligatorio e vincolante del responsabile del Centro, comprensivo delle regole per la rivalutazione delle varianti di significato incerto.

Possono attivare la CGO medici di medicina generale, medici dei centri di screening mammografico e ginecologico, medici dei consultori, specialisti genetisti, ginecologi, senologi, oncologi del SSR e la persona interessata.

Criteri di avvio della CGO

Per le persone con storia personale di tumore, l’accesso al programma è previsto in particolare nei casi di:

• uomo con carcinoma mammario;
• donna con carcinoma mammario prima dei 36 anni;
• donna con carcinoma mammario bilaterale prima dei 50 anni;
• donna con carcinoma mammario prima dei 50 anni e familiarità specifica per carcinoma mammario precoce, ovarico, bilaterale o maschile;
• donna con storia familiare di carcinoma mammario e ovarico in almeno due parenti;
• donna con carcinoma mammario triplo negativo prima dei 60 anni;
• donna con storia familiare di carcinoma esocrino del pancreas in almeno due parenti;
• donna con carcinoma ovarico-tuba-primitivo del peritoneo;
• persona con carcinoma esocrino del pancreas e storia familiare di carcinoma mammario, ovarico o pancreatico in almeno due parenti.

Per le persone con storia familiare di tumore, l’avvio è previsto in caso di:

• parenti rientranti nei criteri sopra indicati;
• mutazione ereditaria già identificata in famiglia;
• storia familiare oncologica con carcinoma mammario e modelli complessi di tumori multipli insorti in giovane età.

I parenti indicati per alcune condizioni devono essere di primo grado tra loro e almeno uno di primo grado rispetto al soggetto proposto; per il lato paterno sono considerati anche i parenti di secondo grado.

Test genetico: accesso ed esecuzione

Il test genetico è una fase eventuale del programma di CGO. La proposta è formulata dal responsabile genetista del centro competente e deve essere accompagnata da tutte le informazioni necessarie a renderla comprensibile, anche con riferimento ai limiti e all’interpretazione dei risultati, per consentire una scelta libera e consapevole.

L’esecuzione avviene mediante prelievo di sangue periferico e analisi dei geni candidati BRCA1 e BRCA2. In assenza di mutazione familiare nota, il test deve includere sia l’analisi di sequenza sia quella di riarrangiamenti genici, con tecniche ad alta sensibilità e specificità. Nei casi particolari stabiliti dallo specialista e secondo l’evoluzione scientifica, il test può essere esteso a pannelli di altri geni implicati in forme tumorali eredo-familiari.

Refertazione, riclassificazione e approfondimenti familiari

La classificazione delle varianti deve seguire criteri internazionali e il referto deve contenere indicazioni interpretative rispetto al quesito clinico e ai diversi gradi di rischio patogenetico.

Il laboratorio comunica al genetista richiedente eventuali successive riclassificazioni delle varianti di significato incerto o sconosciuto. Se, anche dopo la riclassificazione, il significato resta incerto, il genetista può valutare la segnalazione della variante e l’estensione del test ad altri familiari, al solo fine di chiarirne il ruolo biologico.

Esito del percorso e presa in carico multidisciplinare

Al termine della CGO viene redatta una scheda clinica con la stima del rischio genetico, l’eventuale esito del test, la valutazione del rischio di tumore moderato, alto non su base genetica, alto genetico equivalente e alto genetico accertato, nonché le opzioni di sorveglianza e riduzione del rischio in relazione all’età.

Quando necessario, le persone con rischio alto genetico equivalente o accertato devono essere prese in carico dal Centro e dall’équipe multidisciplinare di riferimento, secondo le modalità definite dagli atti organizzativi previsti dalla legge.

Sorveglianza clinico-strumentale nei soggetti con mutazione accertata

In caso di mutazione genetica accertata, i centri di screening mammografico e cervicale attivano il programma di sorveglianza clinico-strumentale e prescrivono le prestazioni secondo un assetto di massima che comprende controlli mammari, ovarici e prostatici differenziati per sesso ed età.

In sintesi, sono previsti controlli periodici:

• sopra i 25 anni, anamnesi senologica personale e familiare ed ecografia mammaria semestrale;
• per le donne 25-29 anni, ecografia mammaria semestrale e risonanza mammaria annuale;
• per le donne 30-50 anni, ecografia mammaria semestrale, mammografia annuale e risonanza mammaria annuale;
• per le donne dai 35 anni, visita ginecologica, ecografia transvaginale e CA125 semestrali;
• per gli uomini 35-74 anni, valutazione senologica annuale;
• per gli uomini dai 40 anni, monitoraggio del PSA con intervallo stabilito dal centro screening;
• per le donne 50-74 anni, ecografia mammaria semestrale, mammografia annuale e risonanza mammaria annuale in caso di seno denso;
• dai 75 anni, sorveglianza strumentale caso per caso, per donne e uomini.

La sorveglianza può essere avviata anche prima dei 25 anni, o già dai 18 anni, se nella storia familiare risultano casi di carcinoma mammario insorti prima dei 25 anni, secondo la valutazione del centro di screening.

Norme transitorie e applicazione iniziale

La disciplina sulla prenotazione contestuale del test successivo si applica a tutti i test effettuati dopo l’entrata in vigore della legge.

Per l’attuazione della valutazione familiare nella fascia 40-44 anni, i responsabili dei Centri senologici devono adottare entro 30 giorni un atto di indirizzo operativo rivolto ai medici di medicina generale; in mancanza provvede il Direttore sanitario dell’Azienda sanitaria competente entro i successivi 15 giorni. In prima applicazione, e dopo tale adempimento, i medici di medicina generale devono analizzare la storia familiare di tutti gli assistiti della fascia interessata e trasmettere le proposte di valutazione al centro di riferimento entro 90 giorni.

Regime provvisorio per test ed esenzioni

Fino all’istituzione di un codice di esenzione nazionale o alla definizione di un apposito codice regionale successivo alla conclusione del piano di rientro dal deficit sanitario, la CGO, l’eventuale test genetico per le persone con storia familiare di tumore e gli eventuali programmi di sorveglianza sono eseguiti secondo il Piano regionale della Prevenzione e lo specifico Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale per il tumore della mammella.

Disposizioni finali e finanziarie

La Giunta regionale può modificare criteri e modalità di accesso e svolgimento della CGO sulla base dei risultati della prima applicazione o qualora emergano interferenze con le migliori metodologie standardizzate previste da protocolli nazionali e internazionali.

Le competenze attribuite ai medici di medicina generale sono esercitate previa concertazione con le organizzazioni sindacali di categoria e nel rispetto dell’accordo collettivo nazionale vigente.

La legge non comporta nuovi o maggiori oneri a carico del bilancio regionale.

Decorrenza

La legge entra in vigore il giorno successivo alla pubblicazione nel BURAT; nel testo fornito è indicata una successiva versione vigente dal 26 ottobre 2023, con alcune disposizioni modificate o abrogate da legge regionale successiva.