L.R. Liguria 3/2001

Istituzione e funzionamento del Dipartimento regionale di genetica

La legge disciplina l’istituzione e il funzionamento del Dipartimento regionale di genetica della Liguria, con l’obiettivo di assicurare il coordinamento operativo e scientifico dei servizi che operano nell’ambito della genetica medica. Il Dipartimento è concepito come struttura di rete, integrata tra soggetti pubblici e privati convenzionati.

Ambito di applicazione e composizione

Il Dipartimento è formato dall’aggregazione funzionale di servizi operativi della genetica medica, capaci di garantire diagnosi, competenze cliniche e terapeutiche, anche riabilitative, consulenza genetica, assistenza specialistica, ricerca, indagini epidemiologiche e collaborazione nazionale e internazionale per prevenzione, diagnosi e cura delle malattie genetiche.

Ne fanno parte:

• laboratori di genetica e servizi di genetica clinica che operano esclusivamente nel campo della genetica medica;
• settori di strutture o unità operative di altra disciplina medica la cui attività riguardi competenze specifiche della genetica medica.

Compiti del Dipartimento

Il Dipartimento svolge funzioni di programmazione, coordinamento, supporto tecnico-scientifico e promozione di attività cliniche, preventive e di ricerca. In particolare:

• formula e attua programmi annuali e pluriennali in coerenza con la programmazione sanitaria regionale;
• promuove e coordina screening per malattie genetiche sulla base di solidi parametri scientifici e di un corretto rapporto costi-benefici;
• attiva indagini epidemiologiche e registri regionali delle patologie genetiche;
• predispone protocolli e linee guida per uniformare gli interventi diagnostici, preventivi e terapeutici;
• propone parametri di riferimento per il controllo di qualità delle prestazioni;
• realizza una rete regionale di consulenza genetica di primo livello, tramite operatori sanitari appositamente formati;
• fornisce supporto tecnico, scientifico e consulenza al Servizio Sanitario Regionale;
• assicura il coordinamento funzionale con il Dipartimento regionale dell’handicap;
• promuove formazione e aggiornamento degli operatori sanitari;
• promuove studi e ricerche sul genoma umano e sulla riduzione delle conseguenze delle mutazioni genetiche;
• promuove iniziative di sostegno ai soggetti affetti da patologie genetiche e ai loro familiari;
• instaura rapporti con le associazioni di volontariato impegnate nella prevenzione, riabilitazione e inserimento sociale;
• promuove la sensibilizzazione sui profili etici e sociali connessi alle patologie genetiche.

Organi del Dipartimento e loro funzioni

Gli organi del Dipartimento sono il Comitato direttivo e il Coordinatore di dipartimento.

Il Comitato direttivo è composto dai responsabili dei servizi di genetica clinica di cui alla legge e dal dirigente della struttura competente della Giunta regionale. Ad esso spetta la programmazione e l’organizzazione dell’attività dipartimentale, con compiti di:

• predisposizione dei programmi di attività e dei progetti di finanziamento finalizzato;
• definizione dei protocolli preventivi, diagnostici e terapeutici;
• formulazione di proposte alle aziende sanitarie e, per quanto di competenza, alla Giunta regionale su programmazione, organizzazione e formazione/aggiornamento del personale;
• consulenza alla Giunta regionale e alle aziende sanitarie su richiesta;
• verifica dell’attuazione dei programmi e della gestione dei finanziamenti.

Le modalità di funzionamento del Comitato sono fissate con regolamento approvato dalla Giunta regionale, che individua anche i casi in cui possono partecipare alle sedute i responsabili delle strutture appartenenti alle altre categorie del Dipartimento. La Giunta regionale stabilisce la sede del Comitato e la data della seduta di insediamento. Presso il Comitato deve essere garantita una segreteria amministrativa a cura dell’azienda presso cui ha sede.

Il Coordinatore è nominato dalla Giunta regionale, su proposta dei direttori generali delle aziende sanitarie ed enti equiparati aderenti al Dipartimento, tra persone con specifica competenza ed esperienza in genetica. La durata dell’incarico è triennale. Il Coordinatore presiede il Comitato direttivo, ne esegue le decisioni e verifica il regolare funzionamento del Dipartimento, assicurando il coordinamento tra i servizi aderenti e con il Dipartimento regionale dell’handicap.

Comitato etico

Per i profili etici relativi alle attività del Dipartimento è istituito un Comitato etico, con funzione di esprimere, d’intesa con gli eventuali comitati etici delle strutture di appartenenza, parere obbligatorio e vincolante sui progetti di ricerca biomedica, sperimentazione clinica e terapeutica proposti dalle strutture aderenti al Dipartimento.

Il Comitato etico dura in carica tre anni ed è composto da rappresentanti istituzionali, professionali e sociali individuati dalla legge, tra cui il Coordinatore del Dipartimento, medici, biologi, psicologi, medico legale, docente di bioetica, esperti designati da IRCCS, magistrato, rappresentanti delle famiglie, rappresentanti religiosi e altre figure espressive di specifiche competenze o sensibilità etiche e sociali.

Le designazioni dei componenti devono essere effettuate entro 30 giorni dall’entrata in vigore della legge; la nomina avviene con decreto del Presidente della Giunta regionale, sentita la Giunta, nei 30 giorni successivi alla scadenza del termine per le designazioni.

Finanziamento e copertura delle spese

La Giunta regionale determina annualmente, nei limiti dello stanziamento di bilancio, la quota di finanziamento da destinare alla copertura delle spese derivanti dall’attuazione della legge, sulla base dei progetti di finanziamento predisposti dal Comitato direttivo.

Regime temporale e attualità della disciplina

La disciplina organizzativa del Dipartimento non è limitata a un esercizio o a un evento specifico; tuttavia prevede incarichi triennali per Coordinatore e Comitato etico e finanziamenti annuali. Le scadenze iniziali di designazione e nomina del Comitato etico erano strettamente collegate all’entrata in vigore della legge.